生活中,我們偶爾會遇到這樣的人:他們膚色比正常人偏白,頭發、眉毛也呈現白色,連睫毛、瞳孔都難留一絲黑色的印記,而眼睛看上去還有些發紅,害怕陽光……這些白化病患者,也被稱作“月亮的孩子”。
白化病,一種相對常見但目前仍然無法根治的罕見病。引發疾病的是父母雙方攜帶的白化病緻病基因。基因攜帶者雖然本身不發病也沒有症狀,但是遺傳給子女,子女就會患白化病。
白化病是一種基因突變導緻黑色素或黑色素體生物合成缺陷,以眼睛、皮膚、毛發等黑色素缺乏爲主要表現的遺傳性疾病。它的危害是有不少,不過并沒有大家想象的那麽嚴重。
白化病人除了毛發、皮膚及眼睛等異于常人,在智商和情商等各方面都是正常的,白化病不是傳染病,也不會危及生命,當然也能正常生育,隻是白化病具有一定遺傳性,如果自然生育可能會遺傳給後代,具體有下面兩種情況:
目前已發現白化病的緻病原因是相鄰基因PAX3的突變,這會影響神經元發育和遷移,進而影響黑素細胞的形成。白化病具有遺傳性,容易在家族内傳播。通過輔助生殖技術:三代試管嬰兒,可以有效阻斷白化病的遺傳。
第三代試管嬰兒可以診斷染色體疾病以及100多種單基因遺傳疾病,其中就包括白化病。通過第三代試管嬰兒(PGD)技術對胚胎進行染色體、基因的篩查和檢測之後,剔除染色體、基因有問題的胚胎,可以避免後代患有白發病的發生,終止了白化病基因的遺傳,生育出健康的寶寶。
由于白化病不能徹底治愈,所以預防患病寶寶出生是非常重要的。對于患有白化病或者攜帶白化病緻病基因的夫妻而言,如果有生育需求,一定要做好遺傳咨詢和産前診斷。有條件的可以選擇做第三代試管嬰兒生育健康寶寶。
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