著床前基因診斷（PGD/PGT-M）
PGD（著床前基因診斷）是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的科技，此科技涵蓋了試管嬰兒、胚胎切片及分子遺傳診斷。 帶有顯性或隱性單一基因遺傳疾病的夫妻，在孕育下一代時，有二分之一或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩，常見疾病如：地中海型貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症及僵直性脊椎炎等等。 為避免將此基因傳給下一代，可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其基因突變位點，設計客制化探針後，針對胚胎採樣細胞進行診斷，找出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入。 擁有健康寶貝是每一對父母的期待，藉由胚胎著床前染色體篩檢（PGS）精准挑選染色體正常胚胎進行植入，提升試管嬰兒著床率及懷孕率，並大幅降低流產率，讓您更安心、放心。
適用對象
已知確定帶有遺傳疾病基因或染色體，如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症等。
PGD檢測流程
1~2個月
- 提供家族遺傳突變點比特之報告供醫師評估。
- 受檢夫妻及家族成員進行口腔黏膜或血液檢體采檢。
- 進行遺傳模式分析及製作特异性基因探針。
1~2個月
- 開始試管嬰兒療程。
1~2個月
- 胚胎切片進行PGD分析。
- 植入不帶遺傳疾病之胚胎。
※注：也可以先进行试管婴儿疗程，但须等到探针制作出来后再进行PGD分析。
PGD可篩檢之疾病
- 血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症等，其它成功執行PGD個案清單可參攷。
- 若為未在清單中的單基因遺傳性疾病，請來診與醫師討論是否可由分子遺傳實驗室研究設計檢測探針。
檢驗限制
對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失等無法測出，進行PGD受孕後，建議仍應進行絨毛膜或羊水穿刺等相關產前檢查。 另有少數族群因遺傳模式特殊，可能有探針無法成功製作的風險。
優生美寶PGD成功個案
10
地中海型貧血（Thalassemia）
4
血友病（Hemophilia A）
1
笨酮尿症（Phenylketonuria，PKU）
1
软骨发育不全症（Achondroplasia）
1
脊髓小腦萎縮症第三型（Spinocerebellar Ataxia，SCA3）
9
僵直性脊椎炎（Ankylosing Spondylitis）
1
脊髓小腦萎縮症第六型（Spinocerebellar Ataxia，SCA6）